Pränatale Diagnostik
Einen besonderen Schwerpunkt dieser Praxis bildet der Bereich der Pränatalen Diagnostik.
Ich, Dr. med. Sonja Weins, arbeite zertifiziert nach der DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) und der FMF London (Fetal Medicine Foundation) und gewährleiste dadurch ein hohes Maß an Qualität und Fachkenntnissen in meiner Tätigkeit.
Definition
Was ist pränatale Diagnostik?
Pränatale Diagnostik bezieht sich auf medizinische Untersuchungen und Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um mögliche genetische oder strukturelle Anomalien beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.
Umfasst Ultraschalluntersuchungen, Bluttests und invasive Verfahren.
Identifiziert potenzielle Risiken oder gesundheitliche Probleme.
Dient dazu, um angemessene Vorsorgemaßnahmen zu treffen oder gegebenenfalls weitere medizinische Interventionen zu planen.
Hilft dabei, die Gesundheit und das Wohlbefinden sowohl der Mutter als auch des ungeborenen Kindes zu gewährleisten.
Ist ein wichtiger Teil der Schwangerschaftsvorsorge.
Pränatale Diagnostik – Untersuchungen im Überblick
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Frühe Organdiagnostik mit Messung der Nackentransparenz
Bei einer frühen Organdiagnostik wird die sogenannte Nackentransparenz Ihres Kindes gemessen. Diese erlaubt eine Einschätzung über eine möglicherweise bestehende Risikoerhöhung für strukturelle Fehlbildungen (wie zum Beispiel Herzfehler, Skelettdysplasien, Zwerchfelldefekte) oder Chromosomenanomalien erlaubt.
Ab wann kann eine Organdiagnostik durchgeführt werden?
Schon sehr früh in der Schwangerschaft werden alle Organsysteme des Kindes angelegt, so dass wir die Möglichkeit haben bereits zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche eine frühe Organdiagnostik durchzuführen.
Was kann diagnostiziert werden?
Die frühe Organdiagnostik ermöglicht es, in der Regel über die Bauchdecke, mittels hochauflösenden Ultraschallgeräten und in den Händen erfahrener Untersucher viele Fehlbildungen bereits zu einem frühen Zeitpunkt zu erkennen. Auch können Kinder mit Chromosomenstörungen besondere Marker aufweisen, die sich schon in einem frühen Stadium der Schwangerschaft darstellen lassen. Der bekannteste dieser Marker ist die Nackentransparenz. Eine Verbreiterung der Nackentransparenz hat an sich keinen Kranheitswert. Auch gesunde Kinder können einen verbreiterten Nacken aufweisen, jedoch erhöht sich mit zunehmend verdickter Nackentransparenz das Risiko für Chromosemerkrankungen wie z.B. Trisomie 21 und auch das Risiko für strukturelle Fehlbildungen beim ungeborenen Kind.
Daneben werden als weitere Marker das fetale Nasenbein (Nasenknochen), der Blutfluss im Ductus venosus (eine Verbindung zwischen der fetalen Nabelvene und der unteren Hohlvene) und die Trikuspidalklappe ( Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer) mit untersucht.
Auffälligkeiten solcher Marker sind selbstverständlich nicht beweisend, sondern stellen lediglich eine Risikoerhöhung dar. Um die Aussagekraft weiter zu erhöhen, können zusätzlich zwei Stoffe im mütterlichen Blut analysiert werden und in eine Risikoberechnung (Klassisches Erstrimesterscreening mit Risikokalkulation für Trisomie 21, 18 und 13) mit einfließen. Hierbei handelt es sich um das Schwangerschaftshormon freies ß-HCG und das Protein PAPP-A, welches nur von Schwangeren gebildet wird.
Die meisten Untersuchungen zeigen glücklicherweise keine Auffälligkeiten und auch wenn sich durch einen unauffälligen Ultraschall eine Chromosomenstörung, eine Fehlbildung oder eine fetale Erkrankung nicht hundertprozentig ausschließen lassen, ist für viele werdende Eltern ein Fehlen der oben genannten Marker gemeinsam mit einer unauffälligen frühen Organdiagnostik sehr beruhigend und kann zum Abbau von Ängsten und Sorgen führen. Gleichzeitig wird dadurch auch die Bindung zu Ihrem ungeborenen Kind gestärkt.
Umgekehrt werden ebenfalls bei Auffälligkeiten und auf Wunsch der werdenden Eltern früh weitere Fachgruppen wie Humangenetiker, Kinderärzte und Kinderchirurgen hinzugezogen, da auch dies hilft, Ängste abzubauen und Sie als werdende Eltern auf mögliche notwendige Therapien Ihres ungeborenen Kindes nach der Geburt vorzubereiten.
Die frühe Organdiagnostik kann jedoch niemals die ausführliche erweiterte Organdiagnostik in der 20.-23. Schwangerschaftswoche ersetzen.
NIPT
(Nicht invasives pränatales Screening)
Im Rahmen der frühen Organdiagnostik bieten wir Ihnen zudem die Möglichkeit ergänzend zur frühen Organdiagnostik einen Bluttest auf die häufigsten Chromosomenerkrankungen durchzuführen.
Der sogenannte NIPT -Test (Nicht invasives pränatales Screening an zellfreier fetaler DNA) hat im Praxisalltag das klassische Ersttrimesterscreening mit der Hormonbestimmung aus mütterlichem Blut und der Risikoberechnung für Trisomie 21, 18 und 13 in vielen Fällen abgelöst. Er ermöglicht über eine Blutabnahme bei der werdenden Mutter mit einer hohen Sensitivität eine Aussage über das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 bei Ihrem ungeborenen Kind zu treffen.
Die Durchführung des NIPT erfolgt jedoch ausschließlich nur in Kombination mit der frühen Organdiagnostik.
Wann kann ein NIPT-Test erfolgen?
Ein Nicht Invasives Pränatales Screening (NIPT) kann ab der 11. Schwangerschaftswoche in Kombination mit der frühen Organdiagnostik erfolgen.
Präeklampsie-Screening
Wir bieten Ihnen die Möglichkeit zum Zeitpunkt der frühen Organdiagnostik ein Screening auf Präeklampsie, im Volksmund auch Schwangerschaftsvergiftung genannt, durchzuführen.
Die Präeklampsie stellt eine seltene Komplikation in der Schwangerschaft dar, welche mit Bluthochdruck, Ödemen (Wassereinlagerungen) sowie Eiweißausscheidung im Urin einhergeht.
Was wird genau gemacht?
Für die Risikokalkulation werden der Blutfluss in den Gebärmutterarterien gemessen sowie zwei Proteine im Blut der werden Mutter (PAPP- A und PLGF) bestimmt.
Was kann eine Schwangerschaftsvergiftung verursachen?
Eine Schwangerschaftsvergiftung kann bei einem frühen Auftreten zu einer möglichen Frühgeburt des Kindes führen, da die einzig kausale Therapie der Präeklampsie die Entbindung darstellt.
Was wir Empfehlen
Sollte sich bei einem Screening auf Präeklampsie ein erhöhtes Risiko bei Ihnen zeigen, empfehlen wir die präventive und tägliche Einnahme von niedrig dosiertem Aspirin bis zum Ende der 35. Schwangerschaftswoche.
Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Untersuchung?
Leider stellen sowohl die Frühe Organdiagnostik als auch das Präeklampsiescreening keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkasse dar, können aber als individuelle Gesundheitsleistungen in Anspruch genommen werden.
Erweiterter Fehlbildungsultraschall mit fetaler Echokardiographie
Ziel dieser Untersuchung ist es, mögliche kindliche Gefährdungen frühzeitig zu erkennen, ggf. notwendige Therapien rechtzeitig einzuleiten und Sie als Schwangere bei Notwendigkeit auch frühzeitig an die in Ihrem Fall geeignete Entbindungsklinik (Ultraschallzentrum der DEGUM-Stufe III/ Perinatalzentrum) anzubinden.
In der Hand eines erfahrenen Untersuchers können ca. 90 % aller mit Ultraschall darstellbaren Fehlbildungen erkannt werden.
Nur mittels invasiver Diagnostik wie beispielsweise der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen. Auch kann eine unauffällige Fehlbildungsdiagnostik keine Garantie für ein gesundes Kind geben.
Da die meisten Untersuchungen jedoch keine Auffälligkeiten ergeben, trägt auch der erweiterte Fehlbildungsultraschall in der Regel zur Beruhigung der werdenden Eltern bei und führt zum Abbau von Sorgen und Ängsten. Gleichzeitig wird auch hier die Bindung zu Ihrem ungeborenen Kind gestärkt.
Wann sollte die Untersuchung stattfinden?
Den idealen Zeitpunkt für die sonographische Feindiagnostik mit Ultraschalluntersuchung des fetalen Herzen (Echokardiographie) stellt das zweite Drittel der Schwangerschaft zwischen der 20.- und 23. Schwangerschaftswoche dar.
In diesen Wochen ist das Verhältnis aus kindlicher Größe und Fruchtwassermenge ideal, um die fetalen einsehbaren Organe wie beispielsweise Gehirn, Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt, Gesicht,Wirbelsäule und Extremitäten hinsichtlich ihrer korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung zu beurteilen. Gleichzeitig können auch die Größe und das Gewicht des Kindes, die Entwicklung der Plazenta, die Fruchtwassermenge und die Durchblutung bei Kind und Mutter mit beurteilt werden.
In welchen Fällen wird die Untersuchung empfohlen?
Es gibt verschiedenste Gründe (Indikationen) für die Durchführung des erweiterten Fehlbildungsultraschalles. Zu diesen zählen mütterliche Erkrankungen, Medikamenteinnahme in der Schwangerschaft, Alter, Fehlbildungen in der Familie oder in vorangegangenen Schwangerschaften, Sterilitätstherapie oder auffällige Befunde im Schwangerschaftsverlauf.
Auch ist der Wunsch nach zusätzlichen Informationen über die Entwicklung des Kindes für viele werdende Eltern ein Grund dafür, eine ausführliche Feindiagnostik wahrzunehmen.
Was kann erkannt werden?
Stoffwechselerkrankungen, Syndrome und auch Chromosomenanomalien wie zum Beispiel Trisomie 21 können nur dann im Fehlbildungsultraschall erkannt werden, wenn sie körperliche Veränderungen oder Auffälligkeiten der fetalen Organe hervorrufen, die sich zu diesem Zeitpunkt im Ultraschall darstellen lassen.
Wie wird die Untersuchung abgerechnet?
Es besteht die Möglichkeit diese Untersuchung entweder als individuelle Gesundheitsleistung wahrzunehmen oder bei Indikation mit einer Überweisung Ihrer behandelnden Gynäkologin/ Ihres behandelnden Gynäkologen über die Krankenkasse abzurechnen.
Bei Fragen kontaktieren Sie uns gerne hier.
Dopplersonographie
Bei der Dopplersonographie handelt es sich um eine spezielle Ultraschalluntersuchung, bei der die kindliche Durchblutung und die der Gebärmuttergefäße mittels Dopplereffekt bildlich dargestellt werden können. Beurteilt wird hierbei die Richtung und die Geschwindigkeit des Blutflusses sowie der Widerstand in den einzelnen Gefäßen.
Wann wird eine Dopplersonographie durchgeführt?
Die Dopplersonographie kann zu verschiedenen Zeitpunkten in der Schwangerschaft (I.- III. Trimenon) erfolgen. Häufig wird sie besonders im letzten Drittel der Schwangerschaft, beispielsweise bei Verdacht auf fetale Mangelernährung, mütterlichem Bluthochdruck oder Schwangerschaftsdiabetes angewandt und ermöglicht so eine Beurteilung der Herz- und Kreislauffunktion des Kindes sowie auch der Funktion des Mutterkuchens (Plazenta). Auf diese Weise kann beispielsweise eine mögliche Gefährdungssituation des Feten frühzeitig erkannt und so bei Bedarf eine engmaschige Überwachung von Kind und Mutter erfolgen.
Ist die Untersuchung unbedenklich?
Ultraschalluntersuchungen allgemein und auch im speziellen die Dopplersonographie sind nachweislich unbedenklich und werden in den Händen erfahrener Untersucher auch zügig ausgeführt.
Wird die Untersuchung von der Krankenkasse übernommen?
Es besteht die Möglichkeit diese Untersuchung entweder als individuelle Gesundheitsleistung wahrzunehmen oder bei Indikation mit einer Überweisung Ihrer behandelnden Gynäkologin/ Ihres behandelnden Gynäkologen über die Krankenkasse abzurechnen.
Invasive Diagnostik
Bei der sogenannten invasiven Diagnostik handelt es sich um die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) sowie die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Diese sind nicht gefährlich und selten notwendig. Zeigen sich jedoch bei einer Ultraschalluntersuchung Ihres ungeborenen Kindes Auffälligkeiten, so kann es für Sie als werdenden Eltern unter Umständen wichtig sein, Informationen über das Erbgut Ihres Kindes zu erlangen, denn nur mit einer eingreifenden Untersuchung kann eine Chromosomenstörung sicher ausgeschlossen werden.
In einem solchen Fall werden Sie hierzu vorher ausführlich informiert, beraten und vor allen Dingen in die Entscheidungsfindung miteinbezogen.
Warum Sie zu uns kommen sollten
In unserer Praxis in der Klinik Links vom Rhein erhalten Sie nicht nur eine erstklassige medizinische Behandlung, sondern auch eine einfühlsame und persönliche Betreuung.
Mit langjähriger Erfahrung und einem Schwerpunkt in Pränataler Diagnostik und spezieller Geburtshilfe sind wir bestrebt, Ihnen und Ihrem ungeborenen Kind die bestmögliche Fürsorge zu bieten.
Wir legen großen Wert auf eine umfassende Diagnostik, individuelle Beratung und auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittene Behandlungspläne. Durch unsere Fachkompetenz und Hingabe stehen wir Ihnen zur Seite und begleiten Sie einfühlsam durch jede Phase Ihrer Schwangerschaft.
Ihr Wohl und das Ihres Kindes stehen bei uns im Mittelpunkt, und wir sind stets bemüht, Ihre Fragen zu beantworten und Ihnen ein sicheres und vertrauensvolles Umfeld zu bieten. Kommen Sie zu uns und erfahren Sie, warum wir die richtige Wahl für Ihre Schwangerschaftsbetreuung sind.
Weitere Leistungen
Ihr Anliegen und Ihr Wohlbefinden haben für uns oberste Priorität – egal, ob Schwangerschaft, Kinderwunsch, Wunsch nach Verhütung, Beschwerden im Rahmen der Wechseljahre oder Krebsvorsorge- und Krebsnachsorgeuntersuchungen – bei uns sind Sie gut aufgehoben.
Schwangerschaft
Kinderwunsch
Verhütungsberatung
Wechseljahresbeschwerden
Krebsvorsorge
Mädchensprechstunde
Impfungen
Häufig gestellte Fragen
Für wen ist die Pränataldiagnostik sinnvoll?
Die Pränataldiagnostik ist für alle Frauen sinnvoll, die schwanger sind.
Insbesondere Frauen mit einem erhöhten Risiko für genetische oder strukturelle Anomalien, Grunderkrankungen und Auffälligkeiten in vorangegangenen Schwangerschaften sollten sich beraten lassen, ob eine erweiterte Ultraschalluntersuchung für sie sinnvoll sein kann.
Die Entscheidung für oder gegen eine pränatale Diagnostik ist eine individuelle Entscheidung, die gemeinsam mit der behandelnden Frauenärztin oder dem Frauenarzt getroffen werden sollte.
Was ist das Ziel der Pränataldiagnostik?
Das Ziel der Pränataldiagnostik ist es, mögliche genetische oder strukturelle Anomalien beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Beurteilt werden hierbei auch das Wachstum sowie die Versorgung des Kindes über die kindlichen und die mütterlichen Blutgefässe. Zudem können auch mütterliche Risikofaktoren für spezifische Schwangerschaftserkrankungen wie zum Beispiel eine Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) oder einen Gestationsdiabetes (Diabetes in der Schwangerschaft) häufig frühzeitig erkannt und die Schwangerschaft dadurch intensiviert überwacht werden.
In welcher Schwangerschaftswoche kann eine Pränatale Diagnostik erfolgen?
Die folgenden Untersuchungen der pränatalen Diagnostik können in verschiedenen Schwangerschaftswochen durchgeführt werden:
Bluttests:
Das nicht invasive Pränatale Screening aus dem mütterlichen Blut (NIPT) kann in der Regel ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und sollte ausschließlich in Kombination mit einer frühen Organdiagnostik erfolgen. Dieses Testverfahren ist ein Suchtest auf die häufigsten kindlichen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13). Alternativ können im Rahmen der frühen Organdiagnostik mit Messung der sogenannten Nackentransparenz des Kindes die Konzentration von bestimmten Hormonen im mütterlichen Blut untersucht werden, die Aufschluss über das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen oder eine mütterliche Präeklampsie geben können. Auch kann etwa ab der 19. Schwangerschaftswoche die Bestimmung des fetalen Rhesus-Faktors aus dem mütterlichen Blut bei Rhesus – negativen Müttern erfolgen.
Ultraschalluntersuchungen:
Frühe Organdiagnostik mit Nackentransparenz-Messung: Die Nackentransparenz-Messung ist eine Ultraschalluntersuchung, die zwischen der 11. + 0 und der 13 + 6 Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Bei dieser Untersuchung wird unter anderem die Dicke der Nackenhaut des Kindes gemessen. Eine erhöhte Nackentransparenz kann ein Hinweis auf eine strukturelle Erkrankung (z.B. ein Herzfehler) oder genetische Erkrankungen sein.
Fehlbildungsausschluß mit Echokardiographie :
Diese sogenannte Feindiagnostik ist eine Ultraschalluntersuchung, die in der Regel zwischen der 21. und der 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Bei dieser Untersuchung wird das Kind detailliert untersucht, um mögliche strukturelle Anomalien frühzeitig zu erkennen.
Dopplersonographie: Die Dopplersonographie dient der Überwachung des Zustandes von Kind und Mutter und wird meist mit einer Kontrolle des fetalen Wachstum kombiniert. Sie kann zu fast jedem Zeitpunkt in der Schwangerschaft erfolgen und wird sinnvollerweise ab dem 2. Trimenon (Schwangerschaftsdrittel) eingesetzt.
Amniozentese:
Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine invasive Untersuchung, die in der Regel ab der 15 + 0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Bei dieser Untersuchung wird über die mütterliche Bauchdecke eine kleine Menge an Fruchtwasser entnommen und auf genetische Erkrankungen untersucht.
Chorionzottenbiopsie:
Die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) ist eine invasive Untersuchung, die in der Regel zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Bei dieser Untersuchung wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und auf genetische Erkrankungen untersucht.
Welchen Beitrag kann die pränatale Diagnostik für die Geburt eines gesunden Kindes leisten?
Die Pränataldiagnostik kann dazu beitragen, mögliche genetische oder strukturelle Anomalien beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Dadurch können eventuell schon vor der Geburt des Kindes notwendige Therapien eingeleitet werden und eine zeitnahe vorgeburtliche Anbindung an eine für Mutter und Kind geeignete Entbindungsklinik erfolgen.
Bei der Pränataldiagnostik gibt es verschiedene Untersuchungsmethoden, die unterschiedlichen Zwecken dienen. Lesen hier Sie mehr über die verschiedenen Methoden.